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现在科技发达,有些孕检项目已经不需羊水穿刺。新世纪后,香港中文大学的卢煜明教授发明了无创DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing),抽孕妇血即可,准确率更高,技术已很成熟。有兴趣的网友请看链接。我当年就是做的这个,不过要自费。

无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。香港中文大学教授卢煜明在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA,并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA,被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人。由于他所开创的无创DNA产前检测(NIPT)技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献,卢煜明在2016年获得了首届未来科学大奖“生命科学奖”,以及被誉为诺贝尔奖的“风向标”的“
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Replies, comments and Discussions:

  • 枫下家园 / 幸福家庭 / 看了那个怀孕25周不得不打胎的贴子,挥舞着道德大棒的人,应该都没有家人或亲友长期得病,特别是精神方面疾病的。我当年孕检被定性为胎儿有高风险得唐氏综合症,需要做一种很昂贵的基因测试,做之前政府要求先见心理医生。我问心理医生, +5

    胎儿被测出先天有问题,成年后生活不能自理,她的病人都是怎么选择的。阳光漂亮的她说,也有选择生下来的,但大多数及时终止了。我当时就跟她说,如果我的胎儿确诊有问题,为了对TA和我的家属负责,我不会选择生下来。

    这方面我是点体会的。我国内有一个表姐青春期受了刺激精神分裂,没能读完中学,更不能工作,大半辈子在精神病院度过,对父母的精神和肉体都是巨大的折磨。妹妹因此早早远走他乡,否则婚配都很成问题。她结婚后只带配偶来过一次,更不敢让他见姐姐。现在她父母年事已高,属于比较极品的那种人,身边没有子女,有点钱但很吝啬,从不肯请人打理家务,大事小事叫我弟,几次生病住院都不愿意请护工,白天我爸妈陪,晚上要我弟陪夜。我弟是个好人,也不好意思说不,还是我爸拦住了,说我弟白天要上班,晚上长期陪夜不行的。关键是他们经济状况很不错,小女儿在他乡嫁得富人,都不缺钱,就是只要能免费使唤别人,绝不掏腰包的。前几天听亲戚说,这家父母在掰着手指头等我弟退休。我的天哪,我爸都是能不麻烦子女的,绝不麻烦子女,结果自己的儿子,已经被别人的父母惦记上了。我想,幸好我不在老家,否则也少不得被他们差使。

    虽然我也同情他们,但自小到大看他们怎么对别人,对他们实在没有半点好感,可怜又可气。我家亲友众多,大家关系都不错,但他们是大家都尽量避免来往的类型。前几年他们参观了一些养老院,然后选了一家欢天喜地搬去了,一个来月就逃回来了。这一个月,基本天天给我爸妈打电话,说吃不上家里的饭菜,又说想念我爸妈。然后我弟心疼我父母,就自己每个周末就去买他们想吃的菜和食品,做好了送去。逃回家后不久,他们就开始频频说要到我弟小区租房,奈何年岁已高,租不到房,然后就要让我弟以他的名义租房,他们去住。我亲友说,这不是要把我弟当随时可以召唤来家的免费保姆吗?然后轮番上阵,劝说我弟千万不能答应,但是要是他们换房到我弟小区,我弟就没辙了。好在这几年某大大狂搞社区建设,他们社区现在有食堂,一日三餐甚至可以送货上门,总算解决了基本的吃的问题。我善良的亲友说,他们家的事,我弟肯定逃不掉的,一来他们平时为人太差,把亲友早早得罪完了,除了我弟那样的好人,的确没人可以使唤。二来我弟心很软,也比较宽容和细心,他们真有要紧事叫他,他肯定不会推脱的。但是自己能做的事,还是尽量自己做;自己做不了的事,经济能力也不错,是不是可以请人打理一下?当然如果生病住院这种事,少不得要亲友出面打理,我弟肯定不会推脱,但他们也不能把他当全能护工使?我爸这边兄弟姐妹挺多的,个个都善良谦让,口碑都很好,唯独这个姐姐完全是另外一个极端。我跟我爸开玩笑说,你这个姐姐,是同一个爹妈生的吗?

    • 我看到我朋友的例子害怕了。 +1
    • 我父母家楼下有个痴呆儿,他父母一直照顾,进出都要抱的那种。天气好的时候他父母就抱他出去坐在院子里晒太阳。几十年如一日的照顾,我们都担心他父母先走的话他怎么办,幸好他比他父母先走了。 +3
      • 天可怜见,唯有父母,才会几十年如一日如此照顾病孩。我国内有同学的独子有自闭症,成年后大概率不会自理。父母一心一意照顾他,没有选择再生一个。说有了老二,就不会对老大那么上心,而且既不想影响老二择偶,更不想自己百年之后让老大成为老二的负担。 +2
    • 我有一个堂哥就是有精神问题, +9
      他小的时候家里人就把他关在家里,后来渐渐长大了就开始往外跑,一开始跑丢了家里人四处找,后来往外跑的次数越来越频繁家里人就不找了,过上一段时间他自己就又回家了。终于在他20岁左右的时候又跑了就再也没回家。直到他父母都去世了也不知道他到底去哪里了,是死是活。我在网上看见有的精神病人被家里人用链子拴在家里,那是因为家里人知道一旦让他们跑出去就可能找不回来了。家里有这样的孩子是一家人一辈子的痛苦。有的人站在道德制高点上指指点点的样子十分丑恶。
      • 如今科学昌明生产过剩,把他放去荒郊野外,定时投喂即可,不必赶尽杀绝
        • 家里的宠物病了老了,也不见得有多少人会如此对待吧?
          • 你没看它搞个ID都藏起来怕别人知道它是谁吗?有的人社会化没有完成,与禽兽无异,可是平时却只能装成正常人隐藏在人群里,网络是它们抒发恶意表达真我的好地方,这样的人太多了,不必理会的。 +7
            • 不瞒你说,我回了那个跟帖,后悔了,想自己怎么沦落到和这种人论理的地步? +5
              • 安乐死宠物较常见,没有道德问题。其实阉的时候已经决定了。人的尊严和自由应该更大些
      • 有精神疾病的病人,的确给家人很多困扰,有的家人做得很差劲,比如我的姑妈和姑父。我那个精神分裂的表姐,起因和父母有关。发病初期父母还有点愧疚,要面子偷偷摸摸找江湖郎中看,自然没有效果。后来送正规医院,错过了最佳治疗时期,一直没好。清醒时还凑活,会吃会喝;
        发病时到处乱跑,要拿刀子砍人的,俗称武疯子的那种。没多久她父母非常嫌弃她,发病时往精神病院一扔;好一点了就接出来,给她和她奶奶一处单独的房子另住。可怜的奶奶经常被打得满身青肿,一直照顾孙女到自己生命的最后。父母接回家中,把她当狗一样关起来,到点了就在门口放一碗饭。最近十多年,父母年纪大了,已经彻底不管了,一直扔在精神病院。有一次我爸去看望她,发现她浑身发黄,眼睛都是黄的。我爸觉得她得黄疸肝炎了,就告诉她父母,人家根本不搭理,说难听些,就是巴不得她死了。最后还是精神病医院怕传染,把她送传染病医院了。自从她发病,我父母每年会去看她,但再也没让我和我弟见到她,怕我们受刺激。说起来我也有几十年没见她了。
        • 奶奶比父母还耐心一点儿。 +1
          • 没错。奶奶善良可惜无福,儿子把负担甩给她,心疼孙女的奶奶只好吃苦受累挨打,一直照顾表姐到生命最后一刻,可以说晚年没过上一天好日子。
    • 个人决定,外人不好评判,更无权指责。 +2
    • 这种事只能由母亲听取医生的诊断以后自己做决定,其他人都最好闭嘴,尤其是宗教人士。 +4
      • 就是自己决定,问谁也没用。 +1
      • 宗教人士募捐是可以的。不给钱瞎逼逼的不要 +1
    • 不经他人苦,莫劝他人善;若经他人苦,未必有他善。都是喜好站在道德制高点上的自以为是 +7
    • 选择生下来基本都是基于宗教信仰的原因。我同事有兔唇基因,前2个都流产了,第三个生下来还是兔唇,做很多次手术。王菲选择生下来,也是信佛的原因吧。 +1
      • 兔唇根本就不是桩事。 +5
        • 👍点赞你这句话。很多人都有身体上的缺陷,只要精神上没问题,一样有生活的意义,也可以活得很快乐。人的一生是很不容易的,弱势的抗争,本身就是生命的意义。
          • 赞一个,送菜哥道德败坏,还不是照样活得好好的 +2
            • 👍抗争会给你带来快乐 +1
              • 大统华不给EI是很过分
      • 兔唇影响外观,但不影响智力发育。我有个认识的人,老大时女儿,一心要生男娃。好不容易坏了二胎,孕检说胎儿很可能会扁平足,就做掉了,结果是个男娃,而且以后没能再怀孕,后悔不已。 +2
        • 扁平足也吓成这样,俺家俩平足 +1
        • 做人不应该太过理性和现实,太看重利益与得失,最后导致如此的结果,只能说咎由自取啦。
    • 我那天贴过, +5
      这边的流程羊水穿刺一般就是15-20周做,也可以晚些做。查出基因有问题,要打胎,差不多就是在20-25周。医疗系统已经是这么安排的,孕妇自己做决定就是,不用管其他人说啥,根本不需要让其他人知道。网络上闲扯就是无聊说说,不必当真。这又不是中国,迫害孕妇把大量出生已经能存活的健康胎儿杀死。
      • 现在科技发达,有些孕检项目已经不需羊水穿刺。新世纪后,香港中文大学的卢煜明教授发明了无创DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing),抽孕妇血即可,准确率更高,技术已很成熟。有兴趣的网友请看链接。我当年就是做的这个,不过要自费。 +1
        无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。香港中文大学教授卢煜明在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA,并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA,被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人。由于他所开创的无创DNA产前检测(NIPT)技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献,卢煜明在2016年获得了首届未来科学大奖“生命科学奖”,以及被誉为诺贝尔奖的“风向标”的“
      • 二十周是条“不可逾越”的线。

        二十几年前,我LD在十八,九周时做羊水穿刺,发现胎儿有先天缺陷。于是,被旋净紧急转到NYGH遗传专科医生那里。重新再化验检查,几乎都是当场出结果。但还是确定不了病情和病因。于是,在下午四点半打电话给儿童医院的某位号称是当时加拿大数一数二的遗传学方面的专科医生,约了第二天早晨八点半的预约。

        重做了化验和检查。还是不能确认病情和病因,只知道有缺陷。那时已十九周半。

        最后,NYGH重新接手,只给我们两天的时间考虑1)接受他们的建议---引产;2)继续妊娠把孩子生下来。我当时要求更多的时间商量。被直接一口回绝,说:过了二十周,她们就不能引产了。。。。。。

        • 当时你们一定经历了惊魂不定的几天。现在的无创DNA技术,12周后就可做,只要抽一点孕妇的血。还有更先进的,试管婴儿的受精胚胎植入母体前,采集胚胎细胞,可测试全部23对DNA。十多年前,只能送到美国检测,巨贵,接近五位数。现在听说加拿大就可以做了,猜想费用也下来了。
          • 我LD没有你那么理智。但最后还是被我说服了。
            • 理智的选择常常是痛苦的,但通常是正确的。 +1
          • 现在的医学没有那么理想的。
            无创DNA 只能验到几种主要的染色体的缺陷,例如,唐氏症的,多了一条21号。验胚胎的染色体,包括验羊水DNA,也是只验到是不是多了一条,少了一条染色体,和很重大的缺失和重复。每一条染色体上还有无数无数的片段(大部分到现在医学都不知道跟什么相关的),根本验不过来。我自己的小孩和家人经历过,所以知道即使医学不断发展到今天,很多还是无解的。
        • 最后是什么结果?
          • 二十周那天做了引产。然后把巴掌长短的“孩子”捐给了NYGH做研究。几个月后,问他们。回说:不敢完全肯定。但怀疑那孩子是先天性的左心房和右心房(或左心室和右心室)之间的壁闭合。反正稀里糊涂的“孩子”就没了。
        • 学习了
      • 加拿大是20周。超过20周不能终止怀孕的,就算胎儿有很严重的问题。

        重新查了一下,加拿大是24周加6天以内。
        • 我猜是。以前我做过一次羊水检测,当时的医生没有提醒过我们必须20周以前检查,只说如果染色体异常(先天愚型)的话我可以选择打胎。结果出来说染色体对数没有问题,医生就没再主动提过如何处理,只委婉地说了些注意事项。我自己的观点也是小的缺点是可以承受的。
      • “迫害孕妇把大量出生已经能存活的健康胎儿杀死”这是法轮功最喜欢夸大宣传的。我不知道外地是不是这样, 我在上海没听到强迫很大肚子的孕妇去打胎的。如果都被强迫打掉了,也就不会有罚款这个条例出台了。 +1
        • 是真事。我同学去做人流的时候遇到的,她的临床是被计生抓来的,胎儿嘤嘤啼哭着就被扔进垃圾桶。要不是亲耳听到我也不信。要说夸大,我可以把大量这个词去掉,毕竟我不知道到底有多少。我相信绝大部分医院应该是不敢这么做的。
          • 估计外地很多推广独生子女政策的官员为了自己利益搞出来的。这种事情一定有,但是并不是都这样。中国哪一项政策从上往下推广的时候,不会有个别走向极端?